O uso de genes como um fármaco para tratamento de doenças é denominado de terapia gênica. Estes genes são inseridos aos vetores por engenharia genética para serem administrados aos pacientes. Os retrovírus, adenovírus
e vírus-adenoassociado são osprincipais vírus usados para engenharia de vetores virais. Estes vetores são eficientes veículos para transferência gênica, apesar da questão de biossegurança ainda ser preocupante.

O DNA circular de bactéria, o plasmídeo, tem sido usado para engenharia de vetores não-virais, que são mais seguros que vetores virais, mas têm sido menos eficientes. O plasmídeo pode ser usado na forma pura ou em associação com nanopartículas. Descarga elétrica (eletroporação) ou pressão hidrostática (hidrodinâmica) pós-administração de plasmídeo tem melhorado a eficiência de transferência gênica in vivo.

O primeiro ensaio clínico de terapia gênica ocorreu em 1990. Até hoje já foram aprovados mais de 1200 protocolos clínicos para tratamento de doenças cardiovasculares, genéticas, infecciosas e cânceres. Como a tecnologia de DNA recombinante permite manipular qualquer tipo de DNA ou RNA, na teoria, quaisquer doenças podem ser tratadas por terapia gênica. Por exemplo, já existem estudos clínicos de terapia gênica para tratar disfunção erétil e doenças neurodegenerativas. A primeira droga aprovada pós-estudo de terapia gênica foi lançada na China em 2004 para tratamento de câncer de cabeça e pescoço. Hoje há vários estudos clínicos de terapia gênica de fase III finalizados e estão na espera de aprovação de órgãos competentes para comercialização de vetores.